Setelah sekian lama dinanti akhirnya para ilmuwan berhasil menemukan gen penyebab autisme setelah melakukan pengamatan terhadap 1200 keluarga yang memiliki riwayat keturunan anak autis.
Sebelum ini banyak spekulasi yang beredar mengenai penyebab autis, baik karena faktor genetik, lingkungan, hingga imunisasi. Namun itu pun tidak bisa menjelaskan faktor spesifik penyebab gangguan autistik pada seorang anak.
Untuk menjawab misteri tersebut, para ilmuwan melakukan riset terhadap 1200 keluarga dengan melibatkan 120 ilmuwan dari 50 lembaga di lebih dari 19 negara. Bisa jadi ini merupakan penelitian terbesar yang pernah dilakukan di dunia.
Seperti dilaporkan dalam jurnal Nature Genetics, penelitian ini berhasil menemukan kromosom 11 dan gen khusus yang bernama neurexin 11 sebagai biang keladi penyebab autis. Sebelumnya para ahli menduga kesalahan dalam cetak biru genetis sebagai penyebab autis.
Di dalam sel manusia, DNA ada di dalam inti sel dan mitokondria. Di dalam inti sel, DNA membentuk untaian kromosom. Setiap sel manusia normal memiliki 46 kromosom yang terdiri dari 22 pasang kromosom somatik dan sepasang kromosom seks.
Neurexin merupakan bagian dari keluarga gen yang membantu komunikasi sel syaraf. Nah, menurut para ilmuwan gen ini memainkan peran penting dalam terjadinya sindrom autis.
Penelitian yang cukup fenomenal ini dimulai sejak tahun 2002 ketika para ilmuwan dari seluruh dunia mengumpulkan hasil penelitian mereka. Penelitian ini kemudian diberi nama Autism Genome Project.
Dalam risetnya, tim peneliti menggunakan teknologi chip gen untuk melihat kesamaan genetik di antara orang-orang autis. Teknologi ini dikembangkan oleh organisasi nirlaba Autism Speak dan departemen kesehatan Amerika Serikat.
Meski menyambut gembira hasil penemuan ini, namun menurut Profesor John Burn dari Institute of Human Genetic di universitas Newcastle, AS, penyebab autis sangat rumit. "Penyebabnya karena interaksi antara beberapa gen, sehingga jika satu gen berhasil ditemukan belum cukup untuk menjawab teka-teka ini. Tapi hasil ini bisa menjadi langkah yang terang untuk pengembangan obat yang spesifik," katanya.
Biro sensus Amerika mendata di tahun 2004 ada 475.000 penyandang autis di Indonesia. Ditengarai, setiap hari, satu dari 150 anak yang lahir menderita autis. Padahal, pada tahun 1970-an anak penyandang autis satu dibanding 10.000 kelahiran.
0 komentar:
Posting Komentar